Η μετωποκροταφική άνοια (FTD) είναι μια ομάδα νευροεκφυλιστικών διαταραχών που προσβάλλουν κυρίως τους μετωπιαίους και κροταφικούς λοβούς του εγκεφάλου, επηρεάζοντας τη συμπεριφορά, την προσωπικότητα και τη γλώσσα. Αποτελεί τη δεύτερη συχνότερη αιτία πρώιμης άνοιας σε ηλικίες κάτω των 65 ετών, με μέση ηλικία έναρξης τα 58 έτη, και επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Οι κυριότερες κλινικές μορφές είναι η μετωπική παραλλαγή (bvFTD) — με αλλαγές στη συμπεριφορά, απώλεια ενσυναίσθησης και παρορμητικότητα — και η πρωτοπαθής προοδευτική αφασία (PPA), που επηρεάζει τη γλώσσα και τον λόγο. Σπανιότερες μορφές επικαλύπτονται με νόσο κινητικού νευρώνα (ALS), κορτικοβασικό σύνδρομο (CBS) και προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση (PSP).
Η FTD προκαλείται από παθολογική συσσώρευση κακοσχηματισμένων πρωτεϊνών — κυρίως ταυ, TDP-43 και FUS — στους νευρώνες των μετωπιαίων και κροταφικών λοβών. Περίπου 30–40% των περιπτώσεων έχουν κληρονομικό υπόβαθρο, με πλέον τεκμηριωμένες μεταλλάξεις στα γονίδια C9orf72, GRN (προγρανουλίνη) και MAPT (πρωτεΐνη ταυ). Επιπλέον παράγοντες κινδύνου αποτελούν η κρανιοεγκεφαλική κάκωση (τριπλάσιος κίνδυνος) και η νόσος του θυρεοειδούς (2,5 φορές αυξημένος κίνδυνος). Τα συμπτώματα εξελίσσονται προοδευτικά και η μέση επιβίωση μετά τη διάγνωση κυμαίνεται μεταξύ 7 και 13 ετών, ανάλογα με τον υπότυπο.
Η διάγνωση της FTD απαιτεί εξειδικευμένη νευρολογική αξιολόγηση που συνδυάζει κλινική εξέταση, νευροψυχολογικές δοκιμασίες, νευροαπεικόνιση (MRI, FDG-PET, Tau-PET) και ανάλυση βιοδεικτών εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Νεότερα εργαλεία, όπως η μέτρηση νευρινιλίου (NfL) στο πλάσμα και η Tau-PET απεικόνιση (FDA-approved Flortaucipir, 2023), επιτρέπουν πλέον πιο έγκαιρη και ακριβή ανίχνευση, ακόμη και σε προσυμπτωματικό στάδιο. Η διάγνωση καθυστερεί κατά μέσο όρο 3–4 χρόνια από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, συχνά λόγω σύγχυσης με ψυχιατρικές παθήσεις.
Επί του παρόντος δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία που να τροποποιεί την εξέλιξη της νόσου. Η αντιμετώπιση είναι συμπτωματική και πολυεπιστημονική, με έμφαση στη λογοθεραπεία, την εργοθεραπεία, τη φαρμακευτική διαχείριση συμπτωμάτων και την υποστήριξη φροντιστών. Ωστόσο, η ερευνητική πρόοδος είναι αξιοσημείωτη: κλινικές δοκιμές για θεραπεία προγρανουλίνης (latozinemab — FDA Breakthrough Therapy Designation 2024), αντι-ταυ αντισώματα και γονιδιακή θεραπεία με ASO δίνουν ελπιδοφόρες προοπτικές. Η πρόληψη στηρίζεται σε τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου: τακτική άσκηση, μεσογειακή διατροφή, επαρκής ύπνος, αποφυγή καπνίσματος και αποτελεσματική διαχείριση χρόνιων παθήσεων. Η έγκαιρη διάγνωση, ο σχεδιασμός φροντίδας και η ψυχολογική υποστήριξη της οικογένειας αποτελούν τους βασικούς πυλώνες αντιμετώπισης.
